Padaczka miokloniczna

Mioklonie polegają na krótkich mimowolnych skurczach jednego lub kilku mięśni, najczęściej kończyn górnych i barków. Padaczka miokloniczna stanowi ok. 5-10% wszystkich przypadków epilepsji, choć liczby te mogą być zaniżone ze względu na niedostateczne rozpoznawanie tego typu padaczki. Występuje często u dzieci i młodzieży, równie często u dziewcząt i chłopców, najczęściej po przebudzeniu, seriami, po 3 – 4 skurcze co kilka sekund. Podczas napadu mioklonicznego przytomność zwykle jest zachowana. W zapisie EEG typowe są uogólnione wyładowania iglic, zespołów wieloiglicy – fali wolnej.

Osoby chore na padaczkę miokloniczną często są wrażliwe na migające światło, które może wywoływać napad. Być może część przypadków padaczki mioklonicznej ma podłoże genetyczne i może być (choć nie musi) dziedziczona. 17-49% osób z miokloniami ma wśród krewnych osoby chore na jakikolwiek typ epilepsji, w tym ok.4% to rodzice, a ok.7% to dzieci.

Padaczka miokloniczna jest często rozpoznawana w okresie dojrzewania (między 12 a 20 rokiem życia). Zwykle dobrze poddaje się leczeniu farmakologicznemu, a w miarę dojrzewania chorego częstość i ciężkość występowania napadów mioklonicznych maleje. Zwykle leczenie trwa wiele lat, a czasem do końca życia (w 80% przypadków po odstawieniu leków napady powracają) , jednak dobrze dobrane leki pozwalają często na całkowite opanowanie napadów. W nielicznych przypadkach padaczka miokloniczna przechodzi w duże napady toniczno-kloniczne wieku dorosłego.

Nie są padaczką miokloniczną „zrywy” mięśniowe na granicy czuwania i snu, które zdarzają się wielu osobom. Czkawka, która też jest rodzajem regularnych skurczów przepony – także nie jest napadem padaczkowym. Mimo charakterystycznych cech, padaczka miokloniczna jest zbyt rzadko rozpoznawana i często mylona z innymi rodzajami napadów (np. częściowymi złożonymi). Złe rozpoznanie może skutkować nieprawidłowym doborem leków przeciwpadaczkowych i nasileniem napadów.